کتاب Neurocutaneous Disorders: A Clinical, Diagnostic and Therapeutic Approach

وضعیت موجودی موجود

مقایسه شود

قیمت قبلی: 13,060,000 ریال

قیمت: 12,660,000 ریال

جلد سخت رنگی

Product details

Publisher ‏ : ‎ Springer; 3rd ed. 2022 edition (February 4, 2022)
Language ‏ : ‎ English
Hardcover ‏ : ‎ 573 pages
ISBN-10 ‏ : ‎ 3030878929
ISBN-13 ‏ : ‎ 978-3030878924

This book provides extensive data on the more common and many of the more rare congenital and hereditary syndromes that manifest in the nervous system and skin. Though often complex and multi-systemic, these disorders can frequently be diagnosed using a combination of simple visual inspection and sound clinical expertise.

Drawing on fully referenced information from thousands of articles, the international editorial team has prepared a comprehensive overview that includes historical perspectives, clinical features, the pathogenesis, and diagnostic and therapeutic strategies. In addition, it addresses the biochemical, molecular, and genetic basis of the disorders.

The book is divided into four main sections. Starting with general aspects of aetiology, diagnostics and therapy, the first part then covers the genetics, neuro-imaging, neuropathology, ocular manifestations and surgical management. The second part discusses developmental malformations, such as Sturge-Weber syndrome, Ataxia-Telangiectasia, Hypomelanosis of Ito and other rare syndromes, including haemangiomas. The focus of the third part is on tumour suppressor/DNA repair disorders, the most common of which is Neurofibromatosis 1. It also describes Neurofibromatosis 2, Schwannomatosis, Tuberous sclerosis, von Hippel-Lindau disease, Naevoid basal cell carcinoma and others. The book’s fourth and final section covers defects in enzymes and structural proteins, which manifest as Cerebrotendinous xanthromatosis, Ehlers-Danlos syndrome, Menkes syndrome, Refsum disease.

منابع کتاب کتاب Neurocutaneous Disorders: A Clinical, Diagnostic and Therapeutic Approach

این کتاب داده های گسترده ای را در مورد شایع تر و بسیاری از سندرم های مادرزادی و ارثی نادرتر که در سیستم عصبی و پوست ظاهر می شوند ارائه می دهد. اگرچه اغلب پیچیده و چند سیستمی هستند، اما اغلب می توان این اختلالات را با استفاده از ترکیبی از بازرسی بصری ساده و تخصص بالینی صحیح تشخیص داد.

تیم تحریریه بین‌المللی با تکیه بر اطلاعات کاملاً ارجاع‌شده از هزاران مقاله، یک مرور کلی جامع تهیه کرده است که شامل دیدگاه‌های تاریخی، ویژگی‌های بالینی، پاتوژنز، و استراتژی‌های تشخیصی و درمانی است. علاوه بر این، به اساس بیوشیمیایی، مولکولی و ژنتیکی اختلالات می پردازد.

کتاب به چهار بخش اصلی تقسیم شده است. با شروع جنبه های کلی اتیولوژی، تشخیص و درمان، بخش اول سپس ژنتیک، تصویربرداری عصبی، آسیب شناسی عصبی، تظاهرات چشمی و مدیریت جراحی را پوشش می دهد. بخش دوم ناهنجاری‌های رشدی مانند سندرم استورج وبر، آتاکسی-تلانژکتازی، هیپوملانوز ایتو و سایر سندرم‌های نادر از جمله همانژیوم را مورد بحث قرار می‌دهد. تمرکز بخش سوم بر روی اختلالات سرکوبگر تومور/ترمیم DNA است که شایع ترین آنها نوروفیبروماتوز 1 است. همچنین نوروفیبروماتوز 2، شوانوماتوز، توبروس اسکلروزیس، بیماری فون هیپل-لیندو، کارسینوم سلول بازال نایوید و غیره را توصیف می کند. بخش چهارم و آخر کتاب نقص در آنزیم ها و پروتئین های ساختاری را پوشش می دهد که به صورت گزانتروماتوز سربروتندینوس، سندرم اهلرز دانلوس، سندرم منکس،